科學也可以如此靠近

基因數據獲取門檻降低,只測一遍夠不夠?


基因空間測幾遍才夠?誰說了才算?基因空間..(星期五)作為一家谷歌投資的基因公司,自成立以來,M一直在孜孜不倦地收集個人的基因檢測數據。從最初的美金,到美金、美金,直到現在的美金,M終於找到了埋單的投資人給出的一個親民價格,...

2017年12月08日06時51分 - 今日科學 / 基因空間

基因空間

測幾遍才夠?誰說了才算?

基因空間

2017.10.27(星期五)

作為一家谷歌投資的基因公司,自2006成立以來,23andMe一直在孜孜不倦地收集個人的基因檢測數據。從最初的399美金,到299美金、199美金,直到現在的99美金,23andMe終於找到了埋單的投資人給出的一個親民價格,經過十年來的數據收集,23andMe也總算度過寒冬,熬到了春天。

智者千慮必有一失,心急的投資人還是沒能預料到,公眾以及媒體對於基因隱私的意識早已經開始萌芽了。

在美國的媒體以及雜誌上面,對於23andMe和藥企的的合作,議論紛紛,眾說紛紜。簡單來說,就是23andMe通過和消費者的互動,讓用戶主動選擇是否參與和藥企的合作。當然,合作的背後,23andMe得到的是每家藥企幾千萬白花花的銀子作為回報。

但是毫無疑問,我的數據必須我做主。作為23andMe的用戶,是否參與藥物研究是完全自願的。試想一下,當你走在大街上面,一位穿著白大褂的人走上前和你搭訕,試圖說服你服用一個正在做臨床測試的新藥,然後通過你的身體反應來開發新藥,你願意嗎?

答案似乎顯而易見。

但是現在,如果換一種方式來說服你,告訴你其實不需要服用這個新藥,只需要用一用你的基因數據,這樣能達到這個目的,你願意嗎?也許有很大一部分的消費者在多次勸說,深思熟慮後就欣然同意了。

那麼問題來了,作為在這種共享數據中獲得最大利益的23andMe,究竟適不適合擔任說服者的角色呢?很明顯,如果在基因數據共享的過程中,23andMe是利益受損的一方,這樣的合作基本上是不可能成功的。

在美國法律行業里,客戶通常是付費讓律師代表當事人的利益來進行調查和辯護的,對於基因數據的教育普及和解讀的責任,社會並沒有很好的第三方機構來擔任。這種情況也導致了在基因行業裡面,沒有合理的第三方機構來幫助消費者認清基因數據共享的風險以及數據授權的程度。

這是一個行業細分過程中面臨的一個挑戰,同時也是行業開始走向規範的預兆,相信在美國社會裡面,應該會很快出現代表消費者利益的服務出現,這也將是一個很大的市場。

所以隨之而來的憂慮就是,一旦基因數據獲取門檻極低的時代到來,只將數據「測一遍」到底夠不夠?

以乳腺癌為例,目前科學研究發現,女性乳腺癌易感基因的某些突變位點和患病風險有關聯。以此為基礎,科學家們能通過基因檢測預測出每位女性患有乳腺癌的風險指數。這裡「某些位點」有多少呢?基因公司又如何選擇需要的「某些位點」呢?

如果要完美解決這兩個問題,僅僅「測一遍」是遠遠不夠的。還是以女性乳腺癌基因檢測為例,不同的基因檢測公司選擇「某些位點」的數目和類型是不盡相同的,這也是造成兩年前美國《紐約時報》一位記者在三家基因檢測公司接受的檢測結果出現差異的主要原因。

當時三家檢測機構的價格相差很大,分別要價399美元、985美元、2499美元(儘管額外提供電話遺傳學諮詢服務)。不過三家公司的DNA提取過程十分簡單:要麼採集唾液,吐在一個特殊的管子中給他們寄去就行了;要麼提供一個拭子,刮一下口腔內壁也就夠了。三家公司也都信誓旦旦要嚴格保密,每家公司都為客戶準備了一個獨一無二的密碼,必須通過密碼才能進入他們的網站進行查詢操作。

最終三家基因檢測公司出具結果的時間和檢測結果都出現了不同程度的差別。所以應該有人會問,為了提高檢測的準確性,能不能把所有的「某些位點」全部測完呢?

理論上是可以的,這種對位點進行全測的技術被稱之為「全基因組測序」,但這個目標在短期內是無法實現的,至少現在的條件不允許。因為短期內想要實現全基因組測序,首先需要解決的便是降低測序成本,即使目前已經可以達到一千美金內實現一個人的基因組測序,但要想大規模進行推廣,這個數額還需要降到一百美金內才有可能。

除此以外,測序周期也是一個需要解決的問題,能實現一天做完基因檢測的技術還需要繼續孵化。在消費者市場裡,需要「短平快」的基因測序技術,也即測序周期短,價格平民化,解讀服務快。現有的一代測序技術、基因晶片技術、質譜測序技術以及二代測序技術等都能實現基因檢測的基本需求,但「短平快」是市場選擇的趨勢。

因此,科學家和基因公司選擇「某些位點」的標準一定是不同的。基因公司選擇「某些位點」的標準受到「短平快」的影響,所以科學家們對於所有「某些位點」的發現永遠不會停止。

另一個問題值得我們重視的問題便是,「測幾遍」到底誰說了算?醫生?患者?還是需要基因檢測的消費者?

既然無法「測一遍」就全部搞定,那就只能任由選擇「某些位點」了。科學家們收集這些位點是需要時間的,每一個位點選擇的背後都會有相關的學術文獻支撐,且這裡面充滿了普通老百姓無法理解的學術文獻專業術語和知識。

這個過程類似普通人去醫院看病,病人需要的是治病,看中的是醫生的專業知識和過硬的技術,而基因檢測在病人和醫生眼裡都只是一種體檢手段,最終的目的是輔助醫生完成對病人患病的確診,這個需求便衍生和孵化出診斷類的基因檢測產品。一旦作為醫療診斷產品,就必須受到FDA(在國內對應的部門是CFDA)的監管。

所以,「測幾遍」最終還是醫生說了算。

那麼預防類的基因檢測呢?眾所周知,美國谷歌旗下的23andMe在健康領域的基因檢測產品經過十年的堅持和市場的優勝劣汰,已經成為了基因檢測行業的領頭羊。該公司在2014年11月被FDA叫停其預防類的基因檢測產品服務以後,卻幸運地融到了5000萬美金繼續支持其不盈利的基因檢測服務。

時至今日,網際網路巨頭進入基因行業已經是一個不爭的事實,但放眼望去,國內的網際網路三大巨頭BAT仍然還沒有像谷歌那樣的眼光和勇氣進軍基因行業,但這是情有可原的:一方面是國內基因行業的創業公司正在萌芽階段,加之醫療健康「水太深」,一著不慎就可能滿盤皆輸;另一方面,國內網際網路巨頭能爭奪的藍海領域還很多,暫時無暇顧及前景尚不明朗的基因行業。

長期來看,這塊「蛋糕」還是很吸引資本青睞的,引用電影里的一句話來形容目前這些網際網路巨頭們的心態再合適不過了:「讓子彈再飛一會吧」。


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