科學也可以如此靠近

耶魯大學開啟基因組醫學計劃!將至少進行10萬人規模外顯子測序

1月
16
2019

2019年1月16日04時 今日科學 基因谷

基因谷

日前,耶魯大學計劃於2019年開啟一項全新的大型基因組醫學測序項目,至少招募10萬名患者進行基因組測序,並對其基因組數據和電子健康記錄數據進行分析,為科學研究和臨床可行性結果提供支持。耶魯大學希望該計劃能為學術健康中心的研究人員建立一種範例和模式,並成為未來相關研究項目的藍圖。

該計劃由耶魯大學醫學院與耶魯紐哈芬衛生系統共同發起,計劃尚未正式命名。10萬人規模只是最初設定目標,隨著計劃的進行,這一數字有可能會增加。對於這一數字,耶魯大學表示,達到10萬人規模將有機會與其他大型生物樣本庫進行合作,以進行更多的深入研究。

目前,耶魯大學醫學院和耶魯紐哈芬衛生系統正在積極籌集計劃的啟動資金,並已得到美國康乃狄克州政府提供的資助。據悉,相關機構已經投入了2000多萬美元。計劃啟動後,組織者還將繼續尋找其他資金投入,包括研究補助資金以及與工業界和學術界的合作投入。

該計劃將至少對參與者進行外顯子測序,並獲取基於微陣列的基因分型數據。計劃將重點關注增加單基因疾病風險的罕見變異,涉及常見疾病的多基因評分和藥物基因組學變異等。整個項目可能會分階段進行,但這三項將是首要任務。耶魯大學方面表示,雖然希望能夠使用全基因組測序,但由於涉及到成本問題,最終選擇先進行外顯子測序。

Michael Murray博士

據悉,該計劃由耶魯大學醫學院Michael

Murray博士領導。2018年之前,Murray曾在Geisinger健康系統任臨床基因組學主任,並密切參與了MyCode社區健康計劃。MyCode社區健康計劃於2007年啟動,是首批向參與者反饋臨床可行性結果的大型基因組醫學計劃之一,旨在將生物樣本和患者電子健康記錄的數據進行系統性整合,構成具有更廣泛應用價值的研究資源,創建一種新型且有利於轉化醫學研究的資源構建模式。

Murray表示:「耶魯大學的這項計劃將以Geisinger已有模型作為模板,並吸取此前的經驗教訓,迅速建立一個大型生物庫。」

Murray認為,該計劃有助於相關基因研究和其他精準醫學計劃的進行,或將成為整個國家的優秀試點。

耶魯計劃的測序工作將在耶魯基因組分析中心(YCGA)實驗室進行。該中心實驗室已獲得CLIA認證,實驗室出具的檢測報告和結果數據將獲得美國醫療保險、醫療救助機構及FDA的認可。此外,新計劃還擁有一個有著豐富的臨床基因組學和大型研究計劃工作經驗的團隊,他們將全程參與測序工作,並將這些結果上傳到患者的電子健康記錄中。

耶魯基因組分析中心測序平台

耶魯大學希望該計劃能為參與者提供有助於他們疾病預防和治療的信息。事實上,這種生物庫的建立和相關信息篩查確實會讓人們意識到一些重大的健康風險,例如心臟病和癌症的風險,並進行合理干預。Murray表示,大型基因測序計劃需要一段時間來獲得長期研究結果,但這些數據會以非常具體的方式使人們受益。目前,該計劃正在進行緊張的準備工作,相關網站預計將在未來幾個月內上線。

2018年10月3日,英國政府宣布將在未來五年內開展五百萬人基因組計劃,並表示從2019年起,全基因組測序將被作為標準之一輔助重病患兒、患有難治癒或罕見疾病成年患者的治療,這是迄今為止全球最大規模的人群基因組計劃。

在此之前的2018年3月份,杜拜宣布了一項宏偉的醫療計劃,準備對300萬城市居民進行DNA測序,原因很簡單:通過DNA測序篩除風險,讓杜拜城市居民在得病前就能得到治療。

作為杜拜「10X計劃」的一部分,該計劃的目標是在未來10年內使一些概念性的技術儘快標準化,並儘快推動實現。根據媒體報導,杜拜健康協會計劃建立一個包括非公民在內的龐大的居民基因組資料庫。在此之後,該計劃將開發一種人工智慧,用於分析數據,並在人們患上疾病前進行預測。

有關當局表示,他們希望逆轉基因過程。他們不打算研究「已患病居民」的基因組,而是打算讓人工智慧對患類似遺傳病人的資料庫進行研究,從而挑選出有患病風險的人。在項目的後期階段,杜拜還希望與製藥公司合作,設計針對基因條件的靶向治療。通過這樣的方式,他們希望根除(或至少控制住)遺傳疾病,讓那些有患病風險的人改變生活方式來預防疾病,並使藥物更加有效。

總的來說,杜拜想要的是實施預防醫學——在病人生病之前就治療他們。不管怎樣,這是一項艱巨的任務。如果有一個地方能用昂貴的成本給全民都進行基因測序,那這個地方就是杜拜。然而,報導並沒有提到DNA將如何被保護,以及這些數據是否會被用於其他目的,比如執法。

進入21世紀,全球逐漸開始興起萬人級別基因組計劃,以基因組學為基礎的精準醫學加快發展,這些計劃為後續癌症和罕見病等疾病的研究和藥物研發提供了理論和數據基礎。

圖,全球興起的精準醫學計劃

10月4日,華大基因在國際頂級學術期刊《細胞》上發布14萬餘中國人無創產前基因檢測的研究成果,是迄今最大規模的中國人基因組學大數據研究,覆蓋31個省、36個少數民族在內孕婦基因組數據。這也是目前從單個企業層面構建中國人群精細遺傳結構,形成包含約900萬個多態性位點的中國人群基因頻率資料庫。


延伸閱讀

地球上存在極小的"蟲洞",曾有人進入並消失25年

如果貓對壓力有反應呢?貓壓力反應的症狀是什麼?

太陽系有可能存在一顆新行星,科學家懷疑它可能是超

10條好玩的冷知識,地球和月球之間的距離可以放下

恐龍蛋內部你見過嗎?蛋清如同水晶


熱門內容

友善連結