2018年11月9日，由中國工程院醫藥衛生學部、清華大學、生物晶片北京國家工程研究中心主辦，中國工程院整合醫學研究院、中國醫藥生物技術協會生物晶片分會、中山大學腫瘤防治中心、廣東省抗癌協會承辦的「2018醫學前沿論壇暨第九屆中國分子診斷技術大會」在廣州隆重召開。
會議邀請了來自中國科學院、中國工程院的近十名院士，國內外生物醫學界專家代表，行業精英，企業代表以及媒體朋友等1000餘人參會。中國工程院三局王元晶副局長、廣東省科技廳龔國平副廳長、中山大學校長羅俊院士、中山大學腫瘤防治中心徐瑞華院長、中山大學腫瘤防治中心武少新書記、中國科學院和中國工程院的樊代明院士、王辰院士、程京院士、夏鹹柱院士、周宏灝院士、徐建國院士、金力院士、卞修武院士以及國醫大師王琦教授蒞臨會議現場，此外還有近20位來自國內外的頂級學者和專家應邀參會並作精彩的大會報告。
程京院士主持大會開幕式
中山大學校長羅俊院士、廣東省科技廳龔國平副廳長、中國工程院樊代明院士分別做開幕式致辭。
中山大學校長羅俊院士致辭
中山大學校長羅俊院士在致辭中表示，作為當今世界前沿學科，分子診斷技術對於滿足人民群眾日益增長的健康需求，完善國家科技創新體系，佔領世界前沿科技制高點具有非常重要的意義。長期以來，中國工程院醫藥衛生學部、清華大學、生物晶片北京國家工程研究中心在推進我國分子診斷技術發展創新上面一直髮揮著重要的引領作用，取得了顯著成效。今天，眾多知名院士、專家共聚一堂，探討前沿醫學創新發展，期待大家能夠藉此平臺進行深入、充分的交流，讓學術思想碰撞出更多智慧的火花！
廣東省科技廳龔國平副廳長致辭
作為東道主政府代表，廣東省科技廳龔國平副廳長在致辭中表示，廣東作為全國的醫藥大省，在生物醫藥技術和產業發展等方面都具有比較雄厚的基礎。今天召開的這屆分子診斷技術大會，為學術界、醫務界、工程技術界及產業界搭建了溝通交流、學習借鑑的平臺。接下來，省科技廳將大力支援醫學前沿和分子診斷技術的研究和產業發展，並希望以此次會議為契機，加強交流，攜手合作，共同譜寫醫藥健康產業創新發展的新篇章，為生物醫藥科技成果轉化應用及產業化提供強有力科技保障。
中國工程院樊代明院士致辭
樊代明院士作為主辦方代表做開幕式致辭，他表示，現代醫學的發展，主要得益於兩隻眼睛，一隻是影像學，一隻是檢驗醫學，未來檢驗醫學的發展需要整合資料，第九屆分子診斷大會也是一個「整合」的會議，是各醫生科室、各專業、各方向的整合，也是資源的整合。
隨著分子診斷、AI智慧和網際網路的快速發展，實現生命全週期的健康管理成為可能。本屆大會共設遺傳及出生缺陷分子診斷、藥物基因組學分子診斷、微生物與免疫分子診斷、腫瘤分子診斷、新技術與未來醫學五大熱點主題，圍繞落實創新驅動戰略和健康中國戰略，解讀我國醫藥科技創新「十三五」期間的總體思路、目標任務及相關政策，為學術界、醫務界、工程技術界以及產業界提供相互溝通和學習的平臺。
大會報告
樊代明院士做特邀報告
作為特邀報告人，樊代明院士首先作《醫學的反向研究》的報告。樊代明院士指出現代醫學發展至今取得了無以倫比的成就，但是，現代醫學研究和實踐一味向技術化發展和微觀領域深入，由此導致了專業過度分化、專科過度細化和醫學知識碎片化，忽略了對人文的重現和對整體的把握，已經引發自身難以解決的難題。我們應該換一種思維方式，這就是反向醫學研究。以藥物研發為例，樊代明院士提出一藥多用、老藥新用、整合用藥、藥物間接起效等多種研究方法。樊院士的發言大大啟發了思維，其幽默的言辭引得現場掌聲不斷，反響熱烈。
大會首日，院士專家們分別圍繞藥物基因組學分子診斷、腫瘤分子診斷、遺傳及出生缺陷分子診斷、微生物與免疫分子診斷四大主題做了精彩報告。
中南大學臨床藥理研究所所長周宏灝院士作報告
中南大學臨床藥理研究所所長周宏灝院士作了題為《個體化（精準）醫學的現狀與未來》的報告。周宏灝院士總結了當前個體化醫學的行業現狀，指出藥物基因組學分子診斷的發展能夠給患者提供基因水平的診斷，醫生依據用藥相關基因的檢測結果，可以為患者提供更加有效的用藥方案。對比國內外藥物基因組學分子診斷的發展現狀，指出不同種族間存在藥物相關基因的差異、藥物反應的差異及用藥劑量的差異，所以我國必須擁有自己的評判體系。周宏灝院士領導的團隊遵循「源於臨床，歸於臨床」的理念，致力於個體化治療的臨床應用，並積極推動藥物基因組學分子診斷評價體系的完善。他認為，隨著分子診斷學技術的發展，個體化醫學面臨前所未有的機遇與挑戰，中國規範化用藥任重而道遠。
中國醫學科學院阜外醫院實驗診斷中心主任周洲教授作報告
中國醫學科學院阜外醫院實驗診斷中心主任周洲教授作了題為「心血管邁向精準醫學時代」的報告。周洲教授在報告中主要從國家政策層面和科學層面兩方面闡述了心血管病精準醫療的重要意義。在國家政策層面，目前我國的醫療費用年增長率遠高於GDP增長率，這將難以遏制我國看病難、看病貴的問題，而以精準診斷為基礎的精準治療、針對性治療將很大程度上緩解高速增長的醫療費用問題。在科學層面，周洲教授認為心血管病精準醫療是臨床表型指導的醫療與基因型指導的醫療的結合，應該著重建立以人類疾病為模型的研究，尋找治療靶點，識別新的疾病基因型。最後，周洲教授總結說，心血管的精準醫學應以臨床為導向，依靠人群佇列、結構化病歷、組學技術、行動通訊四個關鍵技術，選擇好人群和病人佇列，組建「雙棲」專家團隊，是我國精準醫學發展「有的放矢」、「有所作為」的關鍵。
吉林大學第一醫院基因診斷中心主任姜豔芳教授作報告
吉林大學第一醫院基因診斷中心主任姜豔芳教授作了題為《基因檢測與精準用藥》的報告。近年來基因檢測技術的發展日新月異，也從實驗室快速走向臨床，指導各學科精準用藥，改善了傳統用藥模式存在的不足。由於人體的基因型不同，導致藥物作用的效果千差萬別，在治療的同時也會出現伴隨嚴重副作用的現象。精準用藥是根據人的基因型，並綜合環境和生活方式等因素，針對病人「量體裁衣」。姜豔芳教授從心腦血管疾病、高血壓、風溼、腫瘤等九大類疾病的常用藥物，用藥前基因檢測指導臨床用藥的經典案例進行了分享；詳細闡述了目前精準用藥的藥物種類及基因檢測方案，並對基因檢測在精準用藥中的發展進行了展望。臨床用藥已經進入個體化用藥時代，透過精準用藥基因檢測，檢測患者用藥涉及到的相關基因，根據患者的基因型選取合適的藥物，實現「基因導向型」個體化藥物治療，指導患者用藥，最終達到提高藥物療效、降低藥物毒副作用、減少醫療費用的目的。
陸軍軍醫大學第一附屬醫院教授、全軍臨床病理學研究所所長卞修武院士作報告
陸軍軍醫大學第一附屬醫院教授，全軍臨床病理學研究所所長卞修武院士作了題為《腫瘤異質性與腫瘤微環境---腫瘤精準醫學的挑戰與對策》的報告。卞修武院士從腫瘤幹細胞和腫瘤異質性、腫瘤血管異質性與腫瘤微環境兩大方向闡述腫瘤的內在機制，提出「腫瘤病理表型組異質性」和「腫瘤微血管構築表型異質性」概念，並講述了腫瘤「種子」與免疫微環境「土壤」之間的相互作用，認為腫瘤演進和診療的關鍵在於醫學影像、病理、多組學融合，實現分子功能視覺化。
北京大學人民醫院胸外科和胸部微創中心主任王俊教授作報告
北京大學人民醫院胸外科和胸部微創中心主任王俊教授分享了《當傳統胸外科遇到現代分子技術》的報告。王俊教授講到，當前，我國肺癌外科手術已達到國際先進水平，實現了從傳統開胸手術到現代微創手術的發展。但臨床外科醫生依然有諸多困惑。例如篩查困惑及肺癌精準切除問題困惑。早期肺癌患病比例低，85%肺癌患者發現已是晚期，沒辦法手術，生存時間短，存活率低。外泌體、ctDNA、miRNA等分子診斷手段有助於肺癌鑑別診斷，以期實現肺癌早診早治。針對癌變組織找不到/切不準的問題，王俊教授表示利用分子影像螢光定位導航外科手術，可有效提高腫瘤外科手術的靈敏性與準確性。
美洲華人遺傳協會會長、耶魯大學醫學院遺傳學系分子細胞遺傳學和基因組醫學實驗室主任李培寧教授作專題報告
美洲華人遺傳協會會長、耶魯大學醫學院遺傳學系分子細胞遺傳學和基因組醫學實驗室主任李培寧教授與嘉賓分享了《細胞基因組學異常與人類發育》的專題報告。李培寧教授首先從技術的角度，以自身工作結果為例介紹了aCGH分析方法，染色體異常、ROH、複製數變異等結果質量的評估，接著以大量的資料說明了從產前到兒童期的不同的生命階段患病的原因有極大差異的結論，並向我們展示了他的團隊的遺傳診斷思路。隨後，李培寧教授向我們描述了疾病診斷的推薦方案、疾病表型關聯推薦方案，並描述了目前的遺傳診斷三大思路：表型出發、基因出發與基因與表型結合，並表達了對基因與表型結合手段的期待。
中國人民解放軍陸軍總醫院附屬八一兒童醫院院長封志純教授作報告
中國人民解放軍陸軍總醫院附屬八一兒童醫院院長封志純教授作了題為《智力障礙分子診斷技術及遺產資訊庫的建立》的報告。封志純教授首先提出了智力障礙的三個診斷標準：缺陷發生在發育階段、總體智慧缺陷、適應功能缺陷。但是智力障礙也存在表型和基因的多樣性，少量的基因僅僅可以解釋部分ID患者，ID基因和表型異質性很強。建立智力障礙相關的表型和基因資料庫有助於深入研究表型的多樣性和交叉性、研究表型和基因的相關性等分析，有助於智力障礙疾病機理和臨床分析研究。為此，封志純教授課題組構建出病例-基因-突變位點-表型全面整合的ID資料庫IDminer。
上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院耳鼻喉科醫師陶永研究員作報告
上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院耳鼻喉科醫師陶永研究員針對耳聾精準醫學方向的研究進展，分享了《耳聾精準醫學進展》的精彩報告。據瞭解，全世界耳聾總數達到3.6億人，其中遺傳因素佔比超過60%，耳聾危害十分嚴峻，陶永研究員指出耳聾精準學是指根據患者的基因，環境和生活方式等進行決策性的醫療手段。耳聾精準診斷的新模式一方面需要將聾病新基因克隆與功能研究，另一方面是常見遺傳性耳聾基因型與表型關聯研究。此外，陶永研究員講到，基因編輯技術有望實現聾病的精準治療。結合生物醫學資訊大資料分析和臨床資訊資料分析，耳聾的精準預防，診斷和治療及預後的時代已經來臨，耳聾患者的生活質量有望得到良好的改善。
復旦大學附屬婦產科醫院教授、遺傳工程國家重點實驗室副主任張鋒教授作報告
復旦大學附屬婦產科醫院教授、遺傳工程國家重點實驗室副主任張鋒教授作了題為《出生缺陷中基因組複製數變異的遺傳分析》。張鋒教授表示，
CNV分析已經成為臨床分子診斷的重要手段，目前CNV檢測的平臺主要有：基因組雜交晶片技術CGH、SNP晶片平臺和高通量測序分析平臺。這些平臺各有優勢，相互不同。比較基因組雜交晶片技術CGH，可以根據不同的檢測目標進行定製，適應不同的臨床分析，也可以調整探針的數量實現不同的檢測解析度，相對較為靈活。張鋒教授提出全基因組測序進行複製數檢測可能是未來的方向，可以同時分析點突變、短片斷甚至大片段的複製數變異。最後，張鋒教授總結，對疾病開展基因診斷和遺傳諮詢的前提是：需要確定基因型和臨床表型之間的關係以及對基因突變和CNV致病機理有完整解析。
中國疾病預防控制中心傳染病預防控制國家重點實驗室主任徐建國院士作報告
中國疾病預防控制中心傳染病預防控制國家重點實驗室主任徐建國院士分享了題為《細菌宏分類組學metataxonomics》的精彩報告。隨著測序技術的進步，觀察細菌方法由染色塗片，轉變為對細菌16S rRNA的測定，16S rRNA序列分析是細菌鑑定和多樣性分析中應用最廣泛的技術。徐建國院士透過使用PacBio序列分析平臺，獲得了幾乎全長的16S rRNA基因序列，並使依賴16S
rRNA序列分析的細菌學分類達到種的水平。並以青藏高原禿鷲、高原旱獺、藏羚羊等為研究物件，發現了大量未知的病原菌，命名了十餘種新的病原微生物，對於我國重大傳染病疫情或事件的防控具有重要的意義。
中國醫科大學副校長尚紅教授作報告
中國醫科大學副校長尚紅教授發表了題為《HIV感染和精準醫學》的精彩報告。尚紅教授主要分享了我國愛滋病流行特點以及精準干預、
精準監測、精準檢測、精準治療的相關研究進展與成果。尚紅教授指出透過大型佇列研究，發現HIV傳播規律，為疫情監測提供了新的靶標。以臨床耐藥檢測資料構建病毒分子傳播網路，對分子傳播網路評分高的個體開展精準治療，能獲得更優的成本效益比，為HIV疫情的精準監測提供科學依據，從而有效控制了HIV的傳播。尚紅教授提出，未來我們可透過運用精準醫學技術手段，來識別高危人群，提供科學檢測，提升診斷水平，提高治療效果，最終可以促進實現「90%診斷，90%治療，90%控制」3個90%的目標。
博奧晶典新品釋出會
博奧晶典新品釋出會現場
會議期間，作為博奧生物集團暨生物晶片北京國家工程研究中心的核心產業化企業，北京博奧晶典生物技術有限公司（簡稱「博奧晶典」）舉辦了創『芯』建不凡——2018博奧晶典新品釋出會，活動現場眼象健康成像儀、IMAP系統LuxScan™10K-D微陣列晶片掃描器、抗栓治療用藥相關6個基因位點多型性檢測試劑盒（微陣列晶片法）等三大新品釋出。其中，抗栓治療用藥相關6個基因位點多型性檢測試劑盒已經獲得醫療器械註冊證（國械注準：20183400428），其它兩項產品即將獲證。
圓桌論壇
圓桌論壇上，陸軍軍醫大學第一附屬醫院教授、全軍臨床病理學研究所所長卞修武，美洲華人遺傳協會會長、耶魯大學醫學院遺傳學系分子細胞遺傳學和基因組醫學實驗室主任李培寧教授，復旦大學附屬婦產科醫院教授、遺傳工程國家重點實驗室副主任張鋒，上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院耳鼻喉科醫師陶永等專家學者參與現場互動頻繁。
在圓桌論壇上專家們從遺傳和腫瘤兩個方向進行了充分的交流。在腫瘤方面就腫瘤異質性等問題作了深入的探討，並指出腫瘤個性化治療未來還有很長的路要走。在遺傳性出生缺陷篩查方向，專家給出瞭如何快速廣泛開展工作的指導性建議。並指出臨床和科研相互配合才能做好未來的遺傳工作。此外，分子診斷技術應和倫理、法規等相互促進，共同發展。
大會現場（一）
據瞭解，精彩議程將持續到11月10日。在第二日的會議中，中國工程院副院長、中國醫學科學院北京協和醫學院院校長王辰院士，復旦大學「復旦·浩清」特聘教授，副校長金力院士，清華大學醫學院長江學者計劃特聘教授、生物晶片北京國家工程研究中心主任程京院士及其餘9位專家學者將圍繞微生物與免疫分子診斷、腫瘤分子診斷、新技術與未來醫學三大主題展開討論和交流，為與會者奉上學術性極強的饕餮大餐。
大會現場（二）
中國分子診斷技術大會立足於科研、臨床、工程等多個學科交叉點，聚焦轉化醫學、個體化醫學、精準醫學、大健康等行業熱點，已經成功舉辦了八屆，影響力深遠。八年來，來自中、美、歐等國家和地區的多名頂級專家和行業精英齊聚論道，累計近萬人參與盛會，是分子診斷業界人士分享最新科技成果、開啟智慧碰撞的世界頂級平臺。
稿件來源：博奧生物集團
