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大多數患者都患有影響MT-ND4基因的相同突變，因此研究人員希望將這一突變作為目標，以改善LHON患者的治療效果。他們將其基因療法作為一項研究的一部分進行試驗，該研究涉及37名在此前6至12個月內遭受視力下降的患者。這意味著將一種包裝有稱為rAAV2/2-ND4的修改過的互補DNA的病毒載體注射到僅一隻眼睛後部的玻璃體腔中，另一隻眼睛中進行「虛假治療」。
「我們預計只用基因治療載體治療的眼睛的視力會有所改善，」研究作者於偉文博士說。「頗為意外的是，在兩年的隨訪中，試驗中78%的患者雙眼都按照相同的軌跡得到了改善。」
為了研究這一意外結果背後的原因，該團隊研究了基因療法在獼猴身上的效果，獼猴的視覺系統與人類相似。這使他們能夠分析眼睛不同部位的組織，以瞭解病毒載體DNA的擴散情況。這提供了 「眼間擴散 」的證據，病毒載體DNA在未治療的眼睛的視網膜、視神經和前段中出現。
「作為治療這些年輕患者的人，我對缺乏有效的治療方法感到非常沮喪，」來自匹茲堡大學的高階研究員薩赫爾博士說。「這些患者在幾周到幾個月的時間裡迅速失去視力。我們的研究為治療這種年輕人的致盲性疾病提供了很大的希望。」
該研究發表在《科學轉化醫學》雜誌上。
