《新英格蘭醫學雜誌》刊發了主編訪談:關於新一代基因檢測應輔助基因疾病的前景和挑戰。 NEJM主編就基因檢測應用輔助確診基因疾病確診率、如何應用基因檢測結果、健康人基因檢測和付費,以及開展臨床研究等問題,訪談了美國國立衛生研究院(NIH)基因遺傳研究中心專案負責人David Adams博士。 以下是訪談Dr. Adams博士的錄音: NEJM主編訪談 Dr David Adams 美國國立衛生研究院(NIH)兒童基因疾病專家 Dr David Adams博士還在署名文章中簡述了中美兩國醫學界在探索臨床應用基因檢測國際合作,特別是精準醫學研究已初步奠定了合作共贏基礎。 例如,臨床指導基因疾病輔助診斷;新生兒和兒科重症監護輔助基因診斷,以及在疑難疾病基因檢測指導診斷等方面。 除了獲得今年諾獎的大熱門領域——腫瘤免疫治療,在今後3-5年內,基因編輯和基因檢測臨床應用將從根本上顛覆一些患者疾病的精準治療決策和健康發展。 : 新一代測序(NGS)測序技術、輔助診斷擬議指南和規範 測序靶向基因,包括外顯子組或整個基因組; 針對特定臨床表型相關的基因組測序; 基因測試目標是鑑定可能與疾病特徵相關的DNA突變; 新一代基因測序評估和支援疾病歸因的證據; 大規模基因組測序資料庫,基因組資料庫(gnomAD)標準; 應用基因檢測評估致病性、可能致病性、可能良性、良性和未知意義; 臨床實驗室報告基因——疾病關聯,建立的基因變異 臨床診斷率和基因測試應用策略:實施下一代基因測序; 為臨床診斷提供支援,改變疾病潛在風險,為精準治療提供資訊; 解決基因檢測中潛在風險、隱私和歧視問題 基因檢測報銷問題(公費或自費):醫保的核心問題 基因測試分析和臨床有效性,專業指南和循證科學依據 臨床研究,包括改變醫療健康政策,提供有關計劃生育或晚生育風險資訊 挑戰與機遇:新一代測序技術用於生成標準、指南和資源,包括電子健康檔案中儲存基因組資料;根據資料分析人口健康中基因變異趨勢。 健康人的基因監測:使用科學方法評估健康人群中常見疾病風險和基因組資料應用; 未來發展方向:將新一代測序和相關臨床技術更廣泛地納入常規醫療實踐 醫療服務機構為將迎接基因治療時代做好人才培訓準備。 《NEJM主編訪談:新一代基因檢測輔助診斷基因遺傳性疾病》完,請繼續朗讀精采文章。 喜歡 科學報 cn-n.net,請記得按讚、收藏及分享。
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NEJM主編訪談:新一代基因檢測輔助診斷基因遺傳性疾病
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