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異常核型!人類中的“特例”,外表與常人無異,卻終生不能繁衍


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更新日期:2022606
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生育這個事是組建家庭之後自然而然的事情,大多數由男女組成的家庭終將有自己的孩子,撫育他長大,教育他成人。在這個過程中,即滿足了男女作為生物繁衍的需求,也滿足了精神層面為人父母的成就感。

雖然世界上的人口由於歷史上的演化遷徙的因素分為數個比較大的群體,使得不同的人群在身高、膚色、身體比例、體重、眼耳口鼻等方面的性狀有一定的差異,但是歸根結底大家都屬於人類大家庭,可以自由地婚配繁衍,即便是最偏僻叢林中的仍生存在類似於原始部落的人和生存在現代都市中的人也能交配繁衍。然而,人類群體太大了,其中總會出現一些不同尋常的個體。

我們日常生活中有一些比較常見的染色體畸形的先天疾病患者,比如21三體綜合征之類的,他們的智力、生理發育都會受到影響,而且由於染色體數量的異常,也可能導致生殖細胞生成障礙,導致這類人缺乏健康的生殖細胞。而且現代由於優生優育等觀念的提出,這類人一般情況下也難以找到對象, 本身生育的幾率也比較低。

然而,在人類中還散在分布著這樣的一群人,他們的外觀和內在的生理和常人幾乎沒有差異,但是在結婚之後卻會有頻繁的流產史或者不孕不育的歷史,男性女性皆有。在成長的過程中,由於和常人沒有大的差異,所以一般很難發現,很多都是在結婚之後由於不能生育到醫院進行各種檢查,最後發現自己卻是“異常核型”。盡管這種現象散在分布,但是架不住人類數量龐大,總體來看這類人並不少。

之前有謠傳說我們中國人中有一批人只有22對染色體,其實是不對的,這種都是極其偶然才會出現的。正常的核型都是22對常染色體和1對性染色體,而且相互結合的兩個人各個染色體的結構得相適應。像獅子和老虎,染色體數量相當,體型、生殖構造也相當,但是獅虎獸出生的幾率卻非常低,就是因為染色體結構存在差異,導致生殖細胞的單倍體染色體組不能完美結合為姐染色體組。

異常核型和這種情況就是類似的。人類的染色體其實是DNA鏈和大量蛋白質結合,DNA經過多層次的折曲、纏繞形成的極其濃縮的物質團。然而染色體也是可以變異的,會發生移位、易位、倒置等,會導致內在的DNA鏈的結構重組。這樣某個基因所在的染色體點位就可能發生較為明顯的變化,導致和來自另一個人的正常的染色體無法配對。

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在異常核型中,有一種染色體的平衡易位,這種易位可能導致染色體結構或者數量的大幅度改變,但是因為基因閃存且功能沒有改變,這類人可以正常地生長發育。在我國曾經出現過一例20出頭的男性,他的細胞中連同性染色體只有22對染色體,但是各項功能(除了生殖)都是正常的。檢查後發現,他的15號染色體因為平衡易位和14號染色體結合在一起。

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這樣的情形中,無論是14號染色體還是15號染色體的功能都尚存,可是總體來看他的細胞中卻只有22對染色體,而正常的細胞中卻有23對染色體,這樣兩者形成的生殖細胞,一個是22跳染色體,1條是23條染色體,很難結合在一起成為姐妹染色體組。除非遇到一個一模一樣的出現同種染色體易位的人才能自然地生育。而異常核型還會導致染色體結構的改變,也導致生殖細胞難以結合。

如果放在整個人類種群中,這也是人類進化的一種體現,人類的基因、染色體不停地變動,導致人類種群之間出現一定的分化,就如同現代各色人種,只不過各色人種的染色體差異還不足以導致生育問題。但是人類數量還是太大了,總有一定的幾率出現一場的核型,其中少數因為找到了合適的配偶可以正常生育,但是卻也有一部分終生難以生育。

在我國就有不少異常核型的案例。不過就現代人類來說,人口數量非常龐大,基因和染色體的多樣性已經難以阻礙整個人類的生存和演化,而且借助於輔助生殖技術,還可以通過人工授精等方式生下自己的孩子,當然這也需要付出一定的代價,有一些自身產生的生殖細胞不適配,那就只能采取捐獻者的生殖細胞,這樣在生物學上,孩子的父(母)卻不是自己。

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